X
تبلیغات
سندرم دوان
تست غربالگری چه خصوصیاتی دارد؟
درهر برنامه غربالگری باید حداقل موارد مثبت کاذب(به مواردی اطلاق می شود که نتیجه تست مثبت است اما شخص بیمار نیست)در کنار حداقل موارد منفی کاذب وجود داشته باشد . همچنین برای تأیید نتایج غربالگری نیاز به یک تست تشخیصی است تا به وسیله آن درباره نتیجه تست غربالگری مطمئن شد. تصمیم گیری در مورد اینکه یک تست غربالگری و يا تشخيصي در دوران بارداری انجام شود، کاملا شخصي است.
گرچه انجام این تست به مادر آرامش خیال می دهد، اما زمانی که نتیجه غربالگری مثبت باشد می تواند به یک نگرانی بی مورد تبدیل شود. گرچه آزمایشات تشخیصی برای پیگیری وجود دارد ولی خطر انجام این تست ها و همچنین زمان نسبتا طولانی گرفتن نتیجه آزمایش را نمی توان نادیده گرفت. بسیارمهم است که بدانید نتیجه تست برای شما چه معنایی دارد و شما براساس نتایج به دست آمده چه تصمیمی خواهید گرفت.
در گذشته سن مادر به عنوان شاخص پر خطر بودن آن از نظر ابتلا جنین به سندرم داون مورد استفاده قرار می گرفت.
اماامروزه مارکرها و استراتژی های متعددی برای غربالگری سندرم داون مورداستفاده قرار می گیرند و نتایجی که از تست های سه ماهه اول و دوم و سونوگرافی بدست می آید را هم ترکیب کرده و مورد ارزیابی قرار می دهند. در اینجا سعی می گردد به طور خلاصه مهم ترین و رایج ترین آنها مورد بحث قرار گیرد و به مزایا و معایب هرکدام اشاره ای شود.
تست «کواد راپل» یا «کواد مارکر»
رايج ترين تست غربالگري سندم داون كه در بسياري از كشورهاي دنیا به صورت ملي بر روي تمامي مادران باردار انجام مي پذيرد ، تست كوآد ماركر است. اين تست داراي نرخ تشخيص حدود 80 است. کواد مارکر چنانکه از اسمش پیداست، شامل انجام چهار آزمایش است.
در تمام روش های غربالگری، مقادیر هر یک از پارامتر ها اندازه گیری شده و مقادیر بدست آمده با مقادیر طبیعی مربوط به هر کدام در همان روز بارداری مقایسه می گردد.
از آنجا که مقدار طبیعی مارکر های غربالگری درروزها و هفته های مختلف بارداری تغییر می کند،لازم است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سونوگرافی خود را به همراه داشته باشید.
ارزان بودن نسبی در مقایسه با تست های تشخیص و سهولت دسترسی به تست کواد از مزایای آن است. برتری دیگر آن قابلیت ارزیابی نقص های باز لوله عصبی است.
غربالگری توأمان سه ماهه اول
این روش در اوائل دهه 1990 با اندازه گیری تجمع مایع پشت گردن جنین در سه ماهه اول بارداری و ارتباط آن با ریسک سندرم داون مطرح گردید. این روش فقط در سه ماه اول، هفته های 11+0 تا 13+6 ارزش دارد. استفاده از تکنیک های استاندارد برای اندازه گیری NT باعث شده است که قدرت تشخیص بالاتری برای تشخیص سندرم داون بدست آید. بهترین زمان برای اندازه گیری NT هفته 12 تا 13 بارداری است.
مزیت غربالگری سه ماهه اول این است که بانوان باردار قبل از 14 هفتگی از نتیجه آگاه می شوند و می توانند برای انجام مشاوره ژنتیک به پزشک متخصص مراجعه کنند، در عین حال می توانند روش آمنیوسنتز را نیز در سه ماهه دوم انتخاب کنند. به هر حال میزان نسبی بالای سقط در روش CVS و نیز امکان خطای سونوگرافی در این روش باید مد نظر قرار گیرد. باید توجه داشت که این تست توانایی غربالگری نقص های باز لوله عصبی را ندارد.
غربالگری یکپارچه سه ماهه اول و دوم
در سال 2002 تست غربالگری یکپارچه معرفی گردید. در این روش از مارکرهای سه ماهه اول و سه ماهه دوم (کواد) وهمچنین سن مادر برای محاسبه ریسک ابتلا جنین به سندرم داون استفاده می شود. نتیجه تست فقط بعد از انجام آزمایشات مرحله دوم (کواد) کامل و گزارش می شود. میزان تشخیص آن بیشتر از 90درصد است.
مزیت اصلی غربالگری یکپارچه میزان تشخیص بالای آن و «مثبت کاذب» پایین آن است. مثبت کاذب پايين به معنای نیاز کمتر برای بکارگیری روش های تهاجمی و در نتیجه سقط کمتر در بارداری های طبیعی است. از طرف دیگر این عیب را دارد که مادر شانس انجام CVS را از دست می دهد و برای گرفتن نتیجه آزمایش باید 3 تا 4 هفته، فاصله بین دو مرحله را منتظر بماند. در بعضی موارد ممکن است مادر قادر به انجام مرحله دوم تست نباشد، در این حالت مادر بدون نتیجه غربالگری باقی خواهد ماند.
غربالگری متوالی
در این روش بانوان باردار بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می شوند. زنان با ریسک بالا برای انجام CVS فرستاده می شوند. آنهایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط هستند کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کواد) می شوند. با اجرای این استراتژی نه تنها میزان تشخیص بالا و «مثبت کاذب» پایین است بلکه از میزان تست غربالگری ( کواد) در سه ماهه دوم نیز می کاهد. میزان تشخیص این روش نیز بیشتر از 90درصد است.
پس از مرحله غربالگری، یک ریسک عددی به دست می آید که احتمال داشتن یک فرزند مبتلا به یک بیماری خاص را برای پدر و مادر محتمل می کند.حال پدر و مادر باید در مورد انجام تست های تشخیصی تصمیم گیری کنند.
تصمیم یک زن برای اینکه یک تست تشخیصی مانند آمنیوسنتز را انجام دهد بر مبنای چند عامل شکل می گیرد: خطر ابتلا جنین به یک اختلال کروموزومی، خطر سقط جنین در اثر بکارگیری تست تهاجمی.
انجام آمنیو سنتز در هفته های 16تا 20 حاملگی، دقیق ترین و قابل اعتماد ترین روش برای تشخیص سندرم داون در سه ماهه دوم است.
امروزه دیگر سن 35 سالگی به عنوان مرز تعیین کننده تست های غربالگری و یا تشخیصی بکار نمی رود. در مورد بارداری های چند قلویی، انجام تست های غربالگری با استفاده از مارکر های سرمی، حساسیت کمتری ایجاد می کنند و اندازه گیری NT می تواند کمک کننده باشد.

پيشنهادات:
1-تمام زنان باردار، بدون در نظر گرفتن سن، باید از نظر سندرم داون مورد غربالگری قرار گیرند.
2-سن مادر اساس خوبی برای انتخاب تست های تشخیصی آمنیوسنتز/CVS نیست.
3-زنانی که در سه ماهه اول تست های غربالگری را انجام می دهند باید حتماً در سه ماهه دوم حداقل از نظر غربالگری تست AFP را انجام دهند.
4-در مورد بارداری های چند قلویی، اندازه گیری NT از سایر روش ها برای غربالگری سندرم داون مناسب تر است.
5-روش هایی که از ترکیب غربالگری سه ماهه اول و دوم با هم استفاده می کنند، مانند Sequential و Integrated به علت میزان تشخیص بالاتر آنها، به دیگر روش ها ارجحیت دارند.

+ نوشته شده در  چهارشنبه بیستم دی 1391ساعت 1:47  توسط yousof sheybani | 
تاريخچه سندرم دان
مروري کوتاه بر تاريخچه سندم دان نشان مي دهد که در سه زمينه پزشکي , اجتماعي و اموزشي تحولات شگرفي به شرح ذيل صورت گرفته است.
1- پزشکي : در زمينه پزشکي متخصصان فهرست ازمايشات مختلف در سنين مختلف را اماده نموده اند تا کودک از بدو تولد تحت نظر قرار  گيرد و با استفاده از اخرين دستاوردهاي خدمات پزشکي مي توان ناتواني جسماني کودک را به حداقل ممکن رساند و نيز در جهت سلامت و رشد جسماني کودک اقدام نمود .
2- اموزش : در زمينه اموزشي با توجه به تحقيقات علمي انجام شده در بسياري از جوامع اين گروه از کودکان از ساير دانش اموزان جدا نمي باشند. بلکه برعکس چون رفتار ديگران را به خوبي تقليد مي کنند و فوق العاده عاطفي هستند در مدارس عادي مشغول به تحصيل هستند بخصوص انکه با شيوه هاي خاص اموزشي و پزشکي از بدو تولد براي اموزش در مدارس عادي اماده و مستعد مي شوند.
3- اجتماعي : در زمينه اجتماعي نگرش مثبت افراد جامعه بخصوص متخصصان و والدين و اگاهي از قابليتها و استعدادهاي اين کودکان تحول بزرگي را در زندگي انان فراهم مي اورد. بعنوان مثال امروزه تعيين بهره هوشي همچون گذشته نمي تواند عامل قطعي تقسيم بندي هوشي کودکان باشد. به بيان ديگر همان گونه که تب سنج وضعيت کودکان را در زمان خاص نشان مي دهد تا بتوان براي پائين اوردن دما به حد طبيعي اقدام نمود, بهره هوشي نيز کودک را در دوره خاص نشان مي دهد تا با دخالت ساير عوامل من جمله خدمات اموزشي و پزشکي بتوان براي افزايش ان اقدام نمود .
سندرم يا نشانه دان چيست
سندم دان يا تروزمي 21 و يا به اصطلاح سابق منگوليسم , نوعي اختلال کروموزمي مادر زادي است که باعث کم تواني جسمي و هوشي کودک مي شود ولي در صورت اموزش مناسب براي کودکان , ناتواني انها به حداقل ممکن مي  رسد . تا انجا که فرد داراي سندرم دان مي تواند مطابق سايرين زندگي طبيعي داشته باشد . اسم دان به اين دليل متداول است که اولين بار دکتر دان انگليسي در سال 1866 ميلادي به اختلاف ظاهري اين افراد با ساير افراد پي برد. لذا اسم دان براين سندرم يا نشانه اطلاق شد . در حالي که پروفسور ژروم لژون فرانسوي در سال 1959 ميلادي برابر با 1338 هجري شمسي کشف نمود که سندرم دان نتيجه يک کروموزم اضافه به نام کروموزم شماره 21 مي باشد. يعني در هرسلول به جاي 46 کروموزم تعداد 47 کروموزم وجود دارد.
انواع سندرم دان:
بطور کلي سه علت خاص براي اين بيماري شناخته شده است:
1 )- سه تائي بودن کروموزوم شماره :21
که علت عقب ماندگي ذهني افرادي که کروموزوم شماره 21 انها 3 تا است هنوز دقيقا شناسايي نشده ولي رابطه بسيار بالايي با سن مادر دارد. اماري که گرفته شده است نشانگر اين است که اگر سن مادر بين 25-15 سال باشد امکان تولد سندرم داون يک پانصدم و سن 25- 35 حدود يک هزارم , سن 40- 35 حدود يک صد و پنجاهم  و سن 40 به بعد حدود يک هفتاد و پنجم است.
2 )- جابجايي کروموزوم ها
در کمتر از 50 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون علت جابجايي کروموزومي است . بدين شکل که يکي از جفت کروموزومهاي 21 روي کروموزوم 15 و گاهي روي کروموزوم 13 و يا 22 مي نشيند.
3)- چسبندگي کروموزومها:
در 5 درصد موارد است . چسبندگي يکي از کروموزومهاي شماره 21 به ساير کروموزومها ايجاد مي شود.
علت بروز سندرم داون
بطور معمول , هرکودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتيکي خود را به وسيله 46 کروموزوم از والدين خود به ارث مي بردک 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون , کودک يک کروموزوم اضافه دريافت مي کند و به جاي 47 , 46 کروموزوم به او منتقل مي شود.
اين ماده اضافه ژنتيکي موجب تاخير در رشد جسماني و عقلاني کودک مي شود. هرچند کسي به طور قطع نمي داند که چرا اين حالت اتفاق مي افتد و هيچ روشي براي پيش گيري از اشتباه کروموزومي که موجب اين نارسايي مي شود, شناخته نشده است. تا مدتها تصور مي شد بيشتر مبتلايان به دي. اس. از مادران بالاي 35 سال به وجود امده اند, اما امار و تحقيقات پزشکي جديد ثابت کرده است که 80 درصد کودکان مبتلابه سندرم داون از زناني زير 35 سال متولد شده اند, البته بالارفتن سن مادر شانس ابتلا به اين سندرم را  افزايش مي دهد اما مهمترين دليل بروز ان نيست.
اين کودکان داراي طيف وسيعي از تواناييها هستند و هيچ راهي وجود ندارد تا در هنگام تولد پيش بيني شود که انها در چه زمينه اي موفق خواهند بود .
تشخيص سندرم دان
بارداري کم عارضه و تولد فرزند سالم ارزوي هرزني است که در استانه مادر شدن مي باشد . با افزايش سن مادر احتمال تولد نوزاد با سندروم داون افزايش مي يابد. در سندروم داون جنين يک کروموزوم اضافه دارد که منجر به ظاهر فيزيکي خاص و همراهي برخي محدوديتها مي گردد. از چند سال قبل مادران بالاي سن 35 سال براي انجام پاره اي از مشاوره هاي ژنتيکي - امنيو سنتز و يا جهت نمونه گيري از پرزهاي جنيني جهت تشخيص سندروم داون معرفي مي گرديدند. از ان جهت که اکثر بارداريها در قبل از سنين 35 سالگي و پايين تر اتفاق مي افتد لذا امروزه انجام تستها و ازمايشات ويژه اي براي تمام زنان باردار با هرسن و سالي توصيه مي گردد. دستور العمل زير براي کليه زنان باردار و خصوصا براي زنان زير لازم و ضروري است. سابقه تولد فرزند داون در خانواده درجه يک سن بالاي 32 سالگي دستورالعمل پيشنهاي: در سه ماه اول بارداري انجام سونوگرافي تخصصي توسط  سونوگرافيست ماهر و دوره ديده براي بررسي قطر و ضخامت گردني - بررسي استخوان بيني و برخي ديگر از نشانه هاي خاص جنين داون که قابل شناسايي است توصيه مي گردد. انجام سونوگرافي تخصصي براي سندروم داون به تنهايي کافي نبوده و انجام ازمايشات بيو شيميايي خاص با نامهاي ( سه مارکر) با درجه قابل اعتماد تا 70 درصد و يا ازمايشات ( چهارمارکر) که تا حدود 80 درصد سندروم داون را مشخص مي نمايد لازم و ضروري است.
ازمايش جديد سندرم داون , خطر سقط جنين ايجاد نمي کند . يک ازمايش جديد غير تهاجمي براي امتحان دي ان اي جنين , مي تواند ناهنجاري هاي ژنتيکي مانند سندرم داون يا منگوليسم را تشخيص دهد.
به گزارش سايت اينترنتي خبرگزاري رويترز , برخلاف ازمايش هاي تهاجمي که مي تواند خطر سقط جنين را براي مادران باردار به وجود اورد, وسيله تشخيصي جديد تهديدي براي مادر يا جنين ايجاد نمي کند. در ازمايش جديد که توسط شرکت امريکايي راوجن ارايه شده, با استفاده از نمونه خون مادر, دي ان اي جنين براي تشخيص ناهنجاري هاي کروموزومي مورد ازمايش قرار مي گيرد. طبق اين گزارش , ازمايش خون مادر در دو مورد به درستي وجود ناهنجاري سندرم داون را , که يکي از رايج ترين ناهنجاري هاي ژنتيکي است, تشخيص داد.
سندرم داون که در گذشته منگوليسم خوانده مي شد , زماني روي مي دهد که يک جنين , بجاي يک جفت, سه نسخه از کروموزوم 21 را ارث مي برد. خطر به دنيا اوردن يک نوزاد با اين ناهنجاري مادرزادي, با افزايش سن مادر , افزايش مي يابد. راويندر دالان , سرپرست تهيه کنندگان اين گزارش پژوهشي گفت اين ازمايش را مي توان به نحوي تغيير داد که ساير ناهنجاري ها در هر کروموزوم يا هر ژن را تشخيص دهد.
ازمايشهاي استاندارد براي تشخيص سندرم داون, شامل نمونه برداري کوريونيک ويلوس و امنيو سنتز است .

+ نوشته شده در  چهارشنبه بیستم دی 1391ساعت 1:41  توسط yousof sheybani | 

آزمایش جدید تشخیص سندروم داون در دوران بارداری

از هر هشتصد نوزاد در دنیا، یک نفر بجای دو کروموزوم ۲۱ با سه کروموزوم ۲۱ به دنیا می‌‌آید.

یک ضایعه ژنتیکی‌ که با نام سندروم داون یا سندروم سه تایی‌ بودن کروموزوم ۲۱ از آن یاد می‌‌شود. از سالها پیش در سوئیس، آلمان و اتریش این امکان پیدا شده تا با انجام یک آزمایش ساده بر روی خون مادر، این موضوع قبل از تولد کودک مشخص شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از یورونیوز،  مدل جدید نمونه گیری میتواند جایگزین آمنیو سنتز شود که تا کنون یکی‌ از رایجترین شیوه‌های پزشکی‌ برای بررسی‌ وضعیت جنین از نظر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی‌ بود و عوارضی را هم برای جنین در بر داشته است.

کلودیا کنونیکا محقق دانشگاه سوئیس می گوید: “ مزیت اصلی‌ این روش این است که یک آزمایش تهاجمی نیست. تنها‌ به سادگی‌ و از راه آزمایش خون زن باردار وبدون داشتن عوارضی برای جنین امکان پذیر است.”

تفاوت دیگر این روش با روشهای قبلی‌ این است که میتواند قبل از هفته دوازدهم بارداری انجام شود. در صورتیکه آمنیو سنتز از هفته شانزدهم امکان پذیر بود. بدین ترتیب والدین یک ماه بیشتر وقت فکر کردن دارند که ببینند میخواهند چنین بچه‌ای را نگاه دارند یا نه.

البته این موضوع بدون حاشیه نخواهد بود. بعنوان نمونه از هم اکنون انجمن والدین کودکان عقب مانده ذهنی‌ سوئیس نگرانی‌ خود را بابت افزایش میزان سقط جنین اعلام کرده است.

هیدی لوپر می گوید:” این آزمایش مشکل والدین را در لحظه تصمیم گیری برای نگاه داشتن یا نداشتن یک کودک سه کروزومی حل نمیکند. درست است که این آزمایش خطرات جانبی کمتری دارد اما مشکلش این است که والدین بدون فکر کردن در مورد تبعات آن، آنرا انجام می‌‌دهند و این کار می‌‌تواند آنها را در برابر مسئولیت تصمیم گرفتن در مورد زندگی‌ و حیات یک انسان قرار دهد”

آزمایش مزبور به هر حال نتیجه پیشرفت در فن آوری است و راهی‌ است با هدف رسیدن به یک راه حل نهایی‌ برای تشخیص و درمان ناهنجاری‌های ژنتیکی‌ در دوران بارداری.

+ نوشته شده در  چهارشنبه بیستم دی 1391ساعت 1:34  توسط yousof sheybani | 
آيا سندرم داون درمان دارد
ما در طب با دو لغت درمان (cure) یعنی رفع کامل ضایعه و بهبودی (treatment) یعنی بهتر شدن بیماری مواجه هستیم. در حالی که در فارسی این دو لغت به جای یکدیگر استفاده می‌شوند. اکثر مشکلات طبی تقریبا درمان به معنی (cure) ندارند، ولی بهبودی وجود دارد که ما به آن هم می‌توانیم درمان بگوییم. درخصوص كودكان مبتلا به سندرم داون هم بهتر است از چنين تعبيري استفاده كنيم.

کودک داون به علتي ناشناخته در دوره جنینی یک کروموزم اضافی پیدا می‌کند و علائم سندرم داون در آنان ظاهر می‌شود. یکی از این علت‌ها سن بالاي 35 سال مادر است (هرچند علت اصلی این مساله کاملا به اثبات نرسیده بجز آمار بالاتر کودک سندرم داون در این مادران). علت واضحی برای این که چرا در 23 جفت کروموزم انسانی، در کروموزم‌های 21 آن به جای 2 کروموزم 3 کروموزم به وجود می‌آید مشخص نشده و این کروموزم اضافی است که عامل مشکلات گوناگون چنین کودکان ازجمله حالت خاص صورت اینهاست که شبیه کودکان مغولی می‌شوند و به همین دلیل در قدیم اینها را منگول می‌گفتند، ولی بعدا با اعتراض کشور مغولستان در یک کنفرانس بین‌المللی در این مورد، فقط آنها را به اسم دانشمند کشف‌کننده این کروموزم اضافی به نام داون می‌نامند. این کروموزم در سیستم مغزی نخاعی کودک تغییراتی ایجاد می‌کند که باعث اشکالات متعدد ذهنی و حرکتی او می‌شود. در مجموع اين كودكان دارای صورت خاص و چشم‌های تنگ هستند، حدود 3 ـ 2 سالگی دهان باز و زبان بیرون آمده از دهان را پیدا می‌کند که اکثرا آب ریزش دهان هم دارند. علاوه بر اینها، راه رفتن شل و خمیده و بی‌حالی خواهند داشت. حدود سنین 5 ـ 4 سالگی یا صحبت کردن را به صورت ناقص و شل شروع می‌کنند یا گاهی نمی‌توانند به صحبت کردن برسند. مجموعه این علائم است که از کودک داون در اذهان عمومی یک کودک عقب‌مانده ذهنی می‌سازد. بعضی‌ها فکر می‌کنند کودکی که قبلا عقب‌مانده (Mental Retard) ناميده می‌شد، همان کودک داون است. در مجموع مردمی که با این کودکان ارتباط کمتری دارند، تمام کودکان مشکل دار ذهنی را کودک داون می‌نامند. این نامگذاری باعث ناراحتی‌های متعددی برای والدین می‌شود، علاوه بر این که می‌دانند در آینده با کودکی مواجه هستند که مشکل ذهنی خواهد داشت و مشکل حرکتی او هم می‌تواند بسیار مشخص باشد. تقریبا تمام این مشکلات را کروموزم اضافی که در کروموزم 21 ایجاد می‌شود، مسبب است در حالی که هنوز علم برای حذف این کروموزم مخرب راهی پیدا نکرده است. خوشبختانه تحقیقات جدیدی در روند بازسازی سیستم مغزی نخاعی و همچنین پتانسیل ساخت و ساز عصبی پیدا شده است بخصوص این که در مورد کودک داون دو امکان بزرگ از ابتدای تولد وجود دارد.

اولين امكان اين است كه کودک داون از بدو تولد قابل تشخیص است و از همان ابتدا می‌شود روی این پدیده مهم عصبی Neuro plasticity، Reorganization به صورت فعال کار کرد و اجازه نداد ساختارهای نامناسب سر و صورتی و اندامی به وجود آید و از همان بدو تولد می‌توان روی پارامترهای مختلف پیش زبانی و گفتار درمانی برنامه‌ریزی کرد.

درخصوص امكان دوم هم بايد گفت در کودکان داون تحقیقات بسیار وسیعی در مورد اشکالاتی که کروموزم اضافی روی سیستم مغزی نخاعی به وجود می‌آورد، انجام شده است. تقریبا می‌توان گفت اکثر اشکالات ریزی که در سیستم مغزی نخاعی ایجاد می‌شود، مشخص شده است. از طرف دیگر، چگونگی بهبودی این اشکالات هم تا حدود زیادی مشخص شده و در حال یافتن راه‌های بهبودی هستند. به همین دلیل نمی‌توان گفت کودک داون درمان ندارد. خوشبختانه این مساله در کودکان متعددی که به مراکز توانبخشی مراجعه می‌کنند، ثابت شده و از کودکان زیادی که برای آنان درمان توانبخشی انجام شده، فیلم مستند در دست است که نشان داده حتی سر و صورت آنها به طرف کودکان نرمال هدایت شده است؛ هرچند شکل خاص چشم را نتوانسته‌ایم تغییر محسوس بدهیم، ولی حالت‌های دهان باز، زبان بیرون آمده و آب ریزش فراوان از دهان، تقریبا در تمام کودکان تحت درمان برطرف شده است و هیچ کودک داونی نداشته‌ایم که دوره درمان 3 ـ 2 سال داشته باشد، اما طریقه صحبت کردن او طوری باشد که اطرافیان نفهمند و دهان باز، زبان بیرون آمده داشته باشند. در مجموع وقتی توانبخشی را طوری برنامه‌ریزی کنیم که این ضایعات به حداقل برسد، می‌توانیم تظاهرات صورت کودک، صحبت کردن، راه رفتن و حتی پیشرفت‌های شناختی ذهنی کودک را به حد قابل قبولی برسانیم، پس می‌توانیم ادعا کنیم کودک داون هم می‌تواند درمان‌پذیر باشد. این نگرش بهبودی را می‌توان راجع به اکثر بیماری‌های مزمن نسبت داد؛ ابتدا تقریبا مسیر بهبود نسبی اکثر بیماری‌های مزمن تعریف و به مرور با پیشرفت دانش طب به درمان قابل قبولی تبدیل شد.

سندرم داون درمان‌پذير است

در ضایعه سندرم داون درست است که ما کروموزم مخرب اضافی را نمی‌توانیم حذف کنیم ولی خوشبختانه اين موضوع را مي‌توان جزو بیماری‌هایی محسوب کرد که در مورد نوروپاتولوژی (اشکال مغزی نخاعی) آن تحقیقات و اقدامات زیادی انجام شده است. تقریبا کلیات نوروپاتولوژی که این کروموزم ایجاد می‌کند تا حدود زیادی مشخص شده است. وقتی پاتولوژی یک ضایعه مشخص شود برای آن می‌توان مسیر درمان طراحی یا حداقل عملکرد تخریبی آن را محدود کرد. در داون، شلی عضلات در تمام اندام‌ها حتی عضلات سر و صورت بارز است. باید توجه کرد به دلیل تاثیر وجود کروموزم مخرب، مراحل تکاملی کودک در تمامی مراحل رشد دچار اختلال خواهد شد که این امر یک مشکل معیوب ذهنی، حرکتی را سبب می‌شود. طی یک مطالعه تحقیقاتی مشخص شد که پروتکل‌های درمانی فعلی هنوز بر مبنای نوروپاتولوژی نیست در حالی که مشکلات این کودکان مانند بزرگی زبان و باز بودن دهان تا حدودی با توانبخشی قابل رفع است. در کشورهای غربی چون امکاناتشان در این قسمت وسیع‌تر است، بیشتر بر اعمال جراحی تکیه می‌کنند، اما اگر ما برنامه‌های منظم و مستمر توانبخشی داشته باشیم، شلی عضلات و کندی مراحل رشد نیز تا حدود زیادی قابل کنترل است. گاهی در بعضی کودکان تاثیرپذیری منفی کروموزم اضافی به حدی است که اقدام منسجم توانبخشی هم به طور کامل نمی‌تواند تمام اختلالاتی که در کودک به وجود می‌آید را در حد قابل قبولی کنترل کند، اما اگر پروسه درمان براساس نقص‌های مغزی نخاعی استوار باشد تقریبا تمام اختلالاتی که قرار است در کودک مبتلا به سندرم داون ایجاد شود، می‌تواند قابل کنترل باشد و در مواردی هم می‌تواند رفع شود.

درست است كه در سندرم داون نمي‌توان كروموزم مخرب اضافي را حذف كرد اما خوشبختانه بسياري از اشكالات ظاهري را مي‌توان‌كاهش داد

در درمان یا کنترل علائم منفی کلینیکی کودک مبتلا به سندرم داون باید به مواردي اشاره كرد. ازجمله اين كه تشخیص این کودکان به محض تولد و هدایت سریع آنها به سیستم توانبخشی ضروری است تا با قرار گرفتن کودک در مسیر درمان صحیح اختلالات نوروپاتولوژی پیش نیاید. در این صورت هم هزینه بهبود کمتر و هم نتیجه سریع و کامل‌تری خواهیم گرفت.

همچنين والدین کودک باید آمادگی این را داشته باشند که حداقل روزی 5 ـ 3 ساعت با کودک خود در منزل تمرین کنند. این تمرینات براساس اقدامات توانبخشی (کاردرمانی‌های ذهنی، جسمی و گفتاردرمانی) و زیرنظر درمانگران باید صورت بگیرد. ضروری است پروسه درمان توانبخشی به طور منظم و مستمر تا 5 سالگی ادامه پیدا کند.

از طرفي ديگر درمانگران باید با تمام اختلالاتی که در مسیر رشد تکامل کودک بروز پیدا می‌کند، آگاه باشند و پروتکل درمانی خود را به نحوی اجرا کنند تا قبل از وقوع این اختلالات، بتوانند آنها را در مسیر درمان قرار بدهند و از بروز عوارض ثانویه جلوگیری کنند. به طور مثال می‌دانیم که از همان ابتدا یک تنبلی ذاتی در این کودکان وجود دارد که می‌توان با استفاده از رفلکس‌های اولیه کودک اولین پارامترهای تحرک را در کودک ایجاد کنیم، با این کار نه‌تنها مفاصل کودک را به حرکت درآورده‌ایم، بلکه می‌توانیم با ایجاد شرایط محیطی مناسب و ایجاد انگیزه در کودک، وی را به تحریک بیشتر در جهت ارتقاي تکامل رشدی تشویق کنیم. قبل از تحریک این رفلکس‌ها یا همراه با آن می‌توانیم از ماساژ اندام‌ها بخصوص کف دست‌ها استفاده کنیم تا با انجام دادن ماساژ، کودک از تمام اعضای بدن خود آگاهی پیدا کند و علاوه برآن تحریک حسی مناسب بیشتری برای کودک برنامه‌ریزی شود. لازم به ذکر است تحقیق کوتاه‌مدت 6 ماهه (به علت نداشتن بودجه کافی) نشان داد با مالیدن ماده‌ای که بتواند روی پوست را به صورت چسبیده فراگیرد و سطح پوست را پوشش دهد و با خشک شدن قابلیت کشسانی به پوست بدهد، می‌توانیم از فرآيندهای وسیع‌تر نقشه مغز برخوردار شویم؛ هرچند این مساله را با تحقیق بیشتر هنوز کاملا به اثبات نرساندیم ولی ملاحظه شد مالیدن این ماده در سرعت دادن به رشد حرکتی و تکاملی کمک قابل قبولی می‌کند. در عمل، به‌کارگیری این ماده (گل، خمیر یا تخم مرغ و شیر قند، کتیرا و...) که بسیار قابل دسترس و ارزان است، در روند تکامل زبانی و حرکتی این کودکان کمک خوبی مي‌كند. همچنین تحقیق یک دانشجوی دکتری روان‌شناسی نیز نشان داد اختلاف معناداری بین گروهی که اقدام به مالیدن این ماده با ارائه CD (از تمریناتی که به مادر آموزش داده می‌شود) کرده و نکرده‌اند، وجود دارد ولی تعداد گروه شاهد و کنترل نسبتا کم بود و آن هم لازم است در تعداد بیشتر و زمان طولانی‌تر، وسیع‌تر و کامل‌تر ثابت شود. علاوه بر اینها در رشد سیستم نخاعی و ساقه مغز تعدادی رفلکس‌های ساقه مغز وجود دارد که با تحریک این رفلکس‌ها یک سری حرکات رفلکسی (غیرارادی) بروز پیدا می‌کند، حال اگر این تحریکات همراه با تحریکات بینایی و شنوایی باشد موجب بروز انگیزه در کودک خواهد شد که به دنبال آن یک سری حرکات هدفمند و ارادی در کودک دریافت خواهیم کرد و پروسه حرکتی از حالت ساده به حرکات هدفمند و ارادی منجر خواهد شد.

در ضمن لازم است در پروسه درمان، روند تخریب کروموزم اضافی را والدین متوجه شوند. در هر صورت این کروموزم به مرور فرآيند تخریبی در سیستم مغزی نخاعی کودک ایجاد می‌کند و اگر زمانی ما در انجام درمان غفلت کنیم، این عملکرد تخریبی کروموزم شدت می‌یابد. بنابراین استفاده از امکانات وسیع و انجام درمان توانبخشی (روزی 5-3 ساعت) در منزل و مراکز توانبخشی در 6 سال اول زندگی این کودکان ضروری است.

از طرف ديگر از آنجا که فرآيندهای تصحیح ساختار و عملکرد نورون منحصرا به وسیله توانبخشی اندام‌ها میسر نیست، باید تحت نظر یک تیم توانبخشی که پایه‌های Neuro Rehabilitation آن براساس نوروپاتولوژی این بیماری است، انجام شود و درجهت افزایش توجه وتمرکز رفع اختلالات حس‌های سطحی و حتی مراحل آموزشی حرکت، شناخت اقدامات لازم را انجام بدهند.

در نهايت هم باید در نظر داشت اختلالات اندام و سرو صورت در این کودکان بازتاب مشکل مغزی نخاعی است که در اثر آن کروموزم اضافی به وجود می‌آید. ضروری است توانخبشی تحت نظر مسوول تیمی انجام شود که هم داون را خوب بشناسد و هم اطلاعات کافی و لازم را در مورد سیستم مغزی نخاعی (دانش علوم اعصاب) داشته باشد و علاوه بر آن مسوول تیم با دانش کافی در همه قسمت‌های توانبخشی بتواند در کنترل و هدایت برنامه‌ها توانمندی لازم را داشته باشد.
+ نوشته شده در  چهارشنبه بیستم دی 1391ساعت 1:19  توسط yousof sheybani | 

نشانه ها

این کودکان خصوصیات ظاهری مشابهی دارند: نیمرخ مسطح،چشمان مورب رو به بالا، گوش های کوچک ، یک تک خط در وسط کف دست، زبان بزرگ، ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم... نوزادان مبتلا به این بیماری، بیش از حد سست و بی تعادل هستند و معمولاً دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن می رسند.
معمولاً این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما رشد آنها کند است واز همسالان خود کوچک تر به نظر می رسند. درکودکان زیر 2 سال ،کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و مشکلات گوارشی دیگری چون یبوست می شود. کودکان نوپا و بزرگ تر نیز ممکن است در حرف زدن ،یادگیری و کارهای شخصی(غذا خوردن،لباس پوشیدن، دستشویی رفتن...) تأخیر زیادی داشته باشند.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می کند

سندرم داون به شکل متفاوتی بر توانایی های شناختی کودکان تأثیر می گذارد اما بیشترآنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایی هستند. این افراد با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خوددست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنیم. درست تر است که بگوییم این افراد، انسانی هایی از نوع دیگرند و جذابیت ها و توانایی های خود را دارند.

مشکلات طبی

برخی ازاین کودکان مشکل سلامتی خاصی ندارند اما نیمی از آنها دارای نقص قلب مادرزادی هستند وممکن است به فشار خون ریوی دچار شوند. این مشکلات با دارو یا جراحی برطرف می شوند.
*هرچه دانش شما درباره این بیماری بیشتر شود، ترس شما از آینده کودک تان کمتر خواهد شد.
تقریباً نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند. ممکن است کاهش شنوایی به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولاً شامل تاربینی(تنبلی چشم)، نزدیک یا دوربینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است. برای چنین کودکانی،سنجش بینایی و شنوایی ضروری است.
مشکلات غده تیروئید ،ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی، چاقی ،حساسیت بیش از حد به عفونت و امکان ابتلا به سرطان خون از دیگر مشکلات پزشکی این افراد است که بسیاری از این حالات قابل درمانند.

راهنمایی به والدین

اگر فرزند شما به سندرم داون دچار است ،بی گمان در نخستین ماه های تولدش غرق درناامیدی و احساس گناه شده اید. نخستین راهی که این احساس های منفی را از شما دور می کند، ایجاد ارتباط با خانواده هایی است که چنین کودکانی دارند تا تجربه های خود را به شما بدهند تا یاد بگیرید به کودک خود چگونه کمک کنید. هرچه دانش شما درباره این بیماری بیشتر شود؛ ترس شما از آینده کودک تان کمتر خواهد شد. شما باید کودک تان را زیر نظر متخصصان پرورش دهید. رفتن به مراکز مخصوص گفتار درمانی،فیزیک درمانی و به کار بردن راهکارهای این مؤسسه ها برای کودک شما بسیار سرنوشت ساز است.
افراد مبتلا به سندرم داون می توانند ازدواج کنند و سال ها با شادی و موفقیت زندگی کنند.
شما باید فرزندتان را به مدرسه بفرستید. حتی مدرسه های معمولی،او می تواند درس بخواند و با سواد شود فقط کمی کندتر از کودکان معمولی.
امروز بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون از فعالیت های مناسب سن شان بهره مند هستند.برخی از آنها به دانشگاه راه یافته اند. بسیاری از آنها توانسته اند به زندگی نیمه مستقلی دست یابند و عده ای نیز در خانه والدین خود زندگی می کنند و در حدی هستند که می توانند کار کنند و در اجتماع به موفقیت هایی دست یابند.

کودک مبتلا به سندرم داون که به خوبی کار فنی می کند

برای چنین کودکانی از هنگام تولد تا بزرگ سالی دستورالعمل هایی هست که باید موبه مو اجرا شوند. اگر شما چنین فرزندی دارید واین مقاله به همه پرسش های شما پاسخ نداده،با دفترمجله اطلاعات هفتگی تماس بگیرید تا کارشناسان ما به شما پاسخ بدهند.

+ نوشته شده در  چهارشنبه بیستم دی 1391ساعت 1:7  توسط yousof sheybani | 

سندرم داون چیست؟

سندرم داون مخصوص هیچ قوم و نژاد و فرهنگ خاصی نیست و همه  افراد شانس برابر برای داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند. اگر کودک  شما دچار سندرم داون است خود را ملامت نکنید  شما یا همسرتان هیچ کار اشتباهی انجام نداده اید که باعث  به  وجود آمدن این اختلال شده باشد   .

سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات کروموزمی است و حدوداّ از هر 800 تولد یکی به سندروم داون مبتلاست. بدن انسان از سلول ساخته شده و در هر سلول هسته ای وجود دارد. این هسته همچون انباری برای ژن ها عمل می کند. هر آنچه که بدن ما از اجدادمان به وراثت برده  بر روی این ژن ها ذخیره شده است. ژن ها روي کروموزم قرار دارند.کروموزم ها به صورت جفتي هستند و روي يک کروموزم صدها و يا شايد هزاران ژن وجود دارد.ژن ها و کروموزم ها از دي ان اي تشکيل شده اند. در بدن انسان هر هسته ي سلول شامل 46 کروموزم تک يا 23 جفت کروموزم است. اگر هر ذره ای از این کروموزم ها دچار اختلال شوند نا هنجاری هایی به وجود خواهد آمد که شاید تاثیر زیادی بر بدن انسان بگذارد. همین اتفاق نیز در سندروم داون می افتد.در 94 درصد موارد افرادی که دچار سندروم داون می شوند به جای 46 کروموزم 47 کروموزم دارند که این کروموزم اضافی در جفت 21 ظاهر می شود. یعنی آنکه جفت 21 به جای دو کروموزم 3 کروموزم دارد و برای همین به سندروم داون تروزومی21 هم گفته می شود. تروزومی به معنای 3 تایی می باشد و البته باید دقت کرد که 6 درصد کل موارد سندروم داون تروزمی 21 نیستند بلکه ترنسلکیشن و یا موزایسم می باشند که در بخش انواع سندروم داون درباره آنها توضیح داده شده است. این اختلال کروموزمی باعث بروز علائم مختلف جسمی و ذهنی در افراد مبتلا می گردد. سندروم داون افراد مبتلا را درگیر تاخیر در یادگیری می کند و دامنه این تاخیر و اختلال یادگیری می تواند از متوسط تا خفیف باشد

+ نوشته شده در  چهارشنبه بیستم دی 1391ساعت 0:59  توسط yousof sheybani |